乳糖不耐症

患有乳糖不耐症的人是無法完全消化牛奶和奶製品中的乳糖成分。乳糖不耐症通常是由於缺乏乳糖酵素,這是一種在小腸內產生的消化酵素,人體需要這種酵素才有辦法消化乳糖。真的患有乳糖不耐症的人可能會產生的特徵和症狀包括:腹瀉、噁心或嘔吐、腹部絞痛、脹氣和排氣。最常見的乳糖不耐症稱為原發性乳糖不耐症,這是指在兒童時期,身體會產生足夠所需的乳糖酶來消化牛奶以吸收營養成分,但是乳糖酶的產量卻在成年後大幅減少。這種乳糖不耐症已被證實是由基因所決定,好發於非洲、亞洲、西班牙和美洲印地安人後裔等族群中。一般相信,某些歐洲族群佔有演化優勢,發展出能允許乳糖酶的存在(例如消化乳糖的能力可以持續至成人),進而能從牛奶和乳製品中獲取額外的營養。有時非歐洲族群的人身上也會出現這種能力,這都是由個人的基因型所決定。

乳糖不耐是一種顯性染色體的遺傳症狀,並且與數個位於MCM6基因內含子調節區的單一核苷酸(SNPs或基因組的變異)有高度關聯,在不同的人種中,14kb的乳糖酶基因都是位於 MCM6 基因的上游區段。體內無法保留乳糖酶的個體,就可被視為乳糖不耐症(例如他們無法分泌足夠的酵素來分解乳糖)。研究發現,在 rs4988235多態性中帶有CC基因型的個體,更容易缺乏乳糖酶,且患有乳糖不耐症。具有CT或TT基因型的個體,體內較容易保存乳糖酶,且不容易患有乳糖不耐症。同樣地, rs182549多態性中帶有GG基因型的個體,較容易缺乏乳糖酶,且患有乳糖不耐症。另一方面,擁有GA或AA基因型的個體,較容易保留體內的乳糖酶,罹患乳糖不耐症的機率較低。值得注意在其他種族群體中(非歐洲人),其他單一核苷酸或變異對於乳糖酶是否能持久(或是不足)也扮演重要的角色。

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