在美國，每8名女性中就有1名和每1000名男性中就有1名將在一生中罹患乳癌。乳癌的發病率隨年齡增加，從20至24歲的女性每10萬人中有1.5例，到75至79歲的女性每10萬人中有421.3例；95％的新病例發生在40歲或以上的女性中。女性被診斷出乳癌時的中位數年齡為61歲。雖然發病率在非西班牙裔白人中最高，但在非裔美國人中的死亡率顯著較高。根據美國癌症協會的統計，各種種族和族裔女性的乳癌率如下：
從二級預防篩檢而診斷出的病人通常是無症狀個人，病變在常規乳房檢查或乳房X光攝影時被發現。 如果沒有篩檢出來，那麼隨著病變大小增加，病人可能會察覺到一個可觸及的腫塊或異常的乳頭分泌物，這往往是首次出現的症狀。更嚴重的情況則可能會出現包括桔皮症、明顯的潰瘍、腋下淋巴結腫大或遠處轉移的症狀。乳房疼痛是一種罕見的症狀，發生的機率為5%。炎症性乳癌 (例如腫脹、紅腫和其他局部炎症的徵狀) 也是一種罕見的症狀。
診斷性乳房X光攝影術是利用低劑量的輻射來創造乳房影像的X光檢查。它被用來篩選的意外發現、在切片過程中使用以識別異常區域、和追蹤臨床乳房檢查。
超音波是利用高頻聲波來描繪身體部位的影像。它被用來判斷乳房中的腫塊是否為實體腫瘤或囊腫。此外，醫學專業人員還可以使用超音波來定位切片的位置。對於有高度乳癌的女性，可以進行超音波檢查，以確定是否發生肝轉移。
乳腺細胞有時會發生變化，阻止它們正常生長或行為。這些變化可能導致非癌性乳腺狀況異型增生和囊腫。
細胞學檢查使用針筒和非常細的針從腫塊中取出少量組織。細針抽吸 (fine needle aspiration, FNA) 無法確定癌症是否是非侵入性的或侵入性的。在抽吸過程中，醫療專業人員將一根細針插入乳房可疑的病灶，這可由觸診或影像技術如超音波引導。針筒連接到針上，用來抽取腫塊中的細胞或液體。然後由病理學家在顯微鏡下檢查這些細胞或液體樣本，以確定它們是惡性的還是良性的。FNA可以提供關於乳房腫塊性質的寶貴信息。它通過分析細胞的特性，確定癌細胞的存在，並指導進一步的診斷或治療程序。然而，根據情況，可能需要進行額外的測試，如粗針切片或手術切片，以進行更全面的評估。